Redacción. El Colegio de Médicos de Huelva ha concedido este año su premio anual ‘Maese Alonso’, en el que se reconoce la excelencia al mejor proyecto de investigación, a la doctora Eva Nadiejda Gutiérrez Cortizo, facultativo especialista en Medicina Interna del Hospital Infanta Elena, por su tesis doctoral centrada en el programa DETECTA HF Huelva, impulsado por el centro hospitalario y destinado a la búsqueda activa de las personas con hipercolesterolemia familiar en la provincia, con el fin de detectar los casos ocultos y evitar sus graves complicaciones.
El trabajo premiado, que analiza los resultados obtenidos gracias a este programa de detección, forma parte de un proyecto global que lleva ya varios años desarrollándose en el Infanta Elena y en el que participan de forma muy activa tanto el Servicio de Análisis Clínico del centro como la Unidad de Lípidos del Servicio de Medicina Interna. El objetivo no es otro que detectar de forma precoz a aquellas personas que tienen este problema de salud y a sus familias y realizarles un estudio genético para identificar si sufren esta alteración, que se hereda en un 50% de los casos, y que está considerada la causa genética más frecuente de infarto de miocardio de forma prematura.
La hipercolesterolemia familiar es el trastorno genético más frecuente asociado a la enfermedad coronaria prematura, debido a la presencia de niveles de colesterol elevado en sangre desde el mismo nacimiento. No se trata de una enfermedad tan infrecuente, ya que afecta a una de cada 250 personas y suele diagnosticarse en la fase adulta, aunque en muchas ocasiones no se detecta hasta que el paciente no ha sufrido un evento cardiovascular, normalmente en edades tempranas, como infartos, ictus, y accidentes cerebrovasculares, entre otros. Estos pacientes tienen un riesgo 3-13 veces mayor de sufrirlo en relación a la población general y su esperanza de vida puede acortarse entre 20 y 30 años.
Por eso resulta tan importante detectar a tiempo a estos pacientes, si puede ser en la infancia mejor, para así poder identificar a los familiares que sufren dicha alteración genética, teniendo en cuenta que el 80% de los afectados no lo sabe, ya que la enfermedad es indolora y no provoca síntomas visibles en sus inicios. Sin embargo, con el tratamiento y seguimiento adecuados de forma precoz, se puede modificar totalmente el curso de la enfermedad y aumentar significativamente su esperanza de vida, ya que disminuye hasta 10 veces la aparición de eventos cardiovasculares.
La tesis recoge la experiencia del Hospital Infanta Elena y su método de trabajo que, en colaboración con la Fundación Española de Hipercolesterolemia familiar, viene desarrollándose desde el año 2016 y ha estado dirigido a la búsqueda, diagnóstico y tratamiento de esta patología, que se estima que puede afectar a alrededor de 2.000 personas en la provincia. Gracias a este programa se han estudiado 37.440 analíticas con perfil lipídico pertenecientes a pacientes de toda la provincia, lo que ha permitido diagnosticar a 846 personas con hipercolesterolemia primaria, de los que 192 presentaban hipercolesterolemia familiar.
A estos pacientes y a sus familias se les realizó un estudio genético para completar su diagnóstico y desde entonces reciben un tratamiento y seguimiento adecuados para mantener controlados sus niveles de colesterol, evitando las consecuencias que tiene para el cuerpo un periodo de tiempo prolongado con este problema y sufriendo los rigores de la enfermedad.
Este premio ha supuesto también un reconocimiento expreso a la forma en la que se llevó a cabo este proyecto, que tuvo un ámbito de aplicación muy amplio, ya que se estudiaron las analíticas de más de un 7% de la población total de Huelva, a la vez que permitió diagnosticar a más del 11% de todos los afectados que se estima que pueden existir en la provincia, lo que ofrece una idea de su importancia. Una iniciativa que sigue totalmente en activo y que refleja el interés de los profesionales de la Unidad por esta patología y por sus pacientes.
Este programa ha recibido ya el Premio a la Mejor Comunicación en el Congreso de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico por su alta calidad, ya que gracias a este proyecto no solo se está pudiendo diagnosticar a numerosos pacientes, mejorando así el nivel de salud de la población, sino que está sirviendo también para conocer más de cerca a esta enfermedad genética y cuáles son las particularidades específicas de los casos registrados en la provincia de Huelva.
Precisamente en estos momentos se encuentra en una fase avanzada un estudio clínico sobre un nuevo medicamento para la disminución de la lipoproteína, muy relacionada con esta enfermedad, en la que el Hospital Infanta Elena se encuentra participando junto con otros centros hospitalarios de todo el mundo.
