Redacción. El Hospital Juan Ramón Jiménez ha presentado hoy los excelentes resultados obtenidos con la implantación de un novedoso test prenatal no invasivo en el último año. Se trata de una analítica de la sangre extraída a la mujer embarazada, capaz de detectar precozmente las principales anomalías cromosómicas que pudiera presentar el feto antes del nacimiento. Con ello, se evitan un elevado número de amniocentesis, un procedimiento invasivo con mayores riesgos.
Este avanzado estudio diagnóstico comenzó a aplicarse de manera innovadora en el Hospital Juan Ramón Jiménez en marzo de 2016. El análisis de los resultados obtenidos durante el primer año ha confirmado la altísima fiabilidad de esta prueba para la detección de alteraciones en los cromosomas fetales. Asimismo, al evitarse otros estudios, se reduce la ansiedad producida en la gestante y se disminuyen los riesgos para la mujer y el feto.
Con esta analítica, se realiza el estudio genético a partir del ADN fetal que se encuentra circulando libre en la sangre materna en lugar de realizar la prueba diagnóstica de la amniocentesis. Ésta consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción que atraviesa la pared abdominal. A partir de este líquido se obtienen las células fetales que permiten realizar dicho estudio. La aplicación del test prenatal no invasivo en este período ha evitado la prueba de la amniocentesis al 94% de las mujeres a las cuales hubiera sido necesario ofertársela con el método tradicional de detección.
El estudio de las cromosomopatías más frecuentes (síndrome de Down, Patau y Edwards) se viene realizando de forma sistemática en los centros sanitarios públicos mediante una prueba de cribado combinado basado en análisis bioquímicos y ecográficos, de acuerdo al Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas. Si el resultado de la misma es positivo, se oferta a la futura madre la posibilidad de practicarle una amniocentesis para determinar la dotación cromosómica del feto y sus posibles alteraciones, una prueba que dadas sus características conlleva un riesgo del 1% de pérdida fetal, motivo por el cual una buena parte de las mujeres la rechaza.
Con el test prenatal no invasivo se mejora la capacidad de detección al tiempo que disminuyen los riesgos. Así, durante el primer año de implantación, se realizó la prueba de cribado combinado a un total de 3.646 embarazadas, de las cuales 153 dieron un resultado positivo sin otras alteraciones. Para continuar el estudio fetal de anomalías congénitas, todas ellas se hicieron la mencionada analítica en lugar de ofertarles amniocentesis, arrojando un resultado negativo para dichas alteraciones en 144 gestantes. De este modo, sólo fue necesario ofertar la prueba invasiva a las 9 mujeres restantes que habían dado positivo, confirmándose en todos los casos el mismo resultado.
La introducción del test prenatal no invasivo dentro de los programas de cribado en el Hospital Juan Ramón Jiménez, ha supuesto la primera aplicación de la determinación del ADN fetal en sangre materna en el centro. Con ello se abren las puertas a la detección precoz de un amplio abanico de enfermedades genéticas del feto y a otras aplicaciones, como es el estudio de la incompatibilidad materno-fetal por el grupo sanguíneo o el factor Rh.
Esta iniciativa se enmarca en el impulso decidido y el trabajo conjunto que los profesionales de los Servicios de Análisis Clínicos y de Obstetricia-Ginecología están dando en el área de la Atención a la Mujer dentro de la apuesta estratégica de mejora y ampliación de la cartera de servicios, ofreciendo una atención de primer nivel a la población de la provincia de Huelva.
En concreto, la Unidad de Diagnóstico Prenatal (Obstetricia y Ginecología) y la Unidad de Genética (Análisis Clínicos) del Hospital Juan Ramón Jiménez, se dedican al diagnóstico de anomalías estructurales y cromosómicas en el feto y son de referencia provincial para todas las mujeres de Huelva. En 2016, atendieron más de 950 consultas.
Los profesionales de ambas unidades realizan la detección precoz de estas anomalías congénitas con la finalidad de establecer pronósticos, realizar asesoramiento genético a los padres y atender las especiales necesidades del feto durante el embarazo, como pueden ser determinados tratamientos intrauterinos. Asimismo, se persigue que en el momento del parto estén previstos y coordinados todos los medios necesarios para la atención individualizada del recién nacido, con la finalidad de mejorar su salud y su calidad de vida.
