La acondroplasia, una enfermedad rara de la que la niña Lucía Rodríguez da lecciones de vida

Ana Rodríguez. Lucía Rodríguez Andújar es una adolescente de 14 años natural de Punta Umbría, localidad en la que estudia actualmente tercero de Secundaria en el IES Bitácora. La joven es una chica alegre, responsable, cariñosa y algo tímida, a la que le gusta practicar deportes como el fútbol, el baloncesto, el voleibol, el balonmano o la natación, además de escuchar música, especialmente a su artista favorito, David Bustamente.

Así pues, Lucía es una chica normal, con los gustos propios de su edad, pero a sus espaldas lleva un pesado bagaje que la han convertido en todo un ejemplo de lucha y fuerza de voluntad. Y es que la joven puntaumbrieña padece una enfermedad que afecta al crecimiento de los huesos denominada acondroplasia, vulgarmente conocida como ‘enanismo’, un trastorno que ha marcado la vida, no sólo de la joven, sino también de toda su familia, sus padres Laura y Antonio, e Iván, su hermano menor con el que se lleva dos años.

Pero la pequeña ha llevado este padecimiento con entereza y alegría, algo que no ha pasado desapercibido ante los ojos de sus vecinos de Punta Umbría, que este año han decidido reconocer el ejemplo que Lucía da día a día concediéndole uno de los VII Premios ‘Casa de la Juventud’, el correspondiente a la categoría de Superación Personal. Un galardón que recogerá la adolescente este 27 de abril en el Teatro del Mar a las 12.30 horas de manos de la alcaldesa de la localidad, Aurora Águedo, y que dedicará a su familia, muy especialmente, a su hermano Iván.

Sin lugar a dudas, será un día muy especial para la joven, un empujón que la animará a seguir adelante con el largo proceso quirúrgico al que se está sometiendo para ganar calidad de vida, pues su enfermedad no tiene tratamiento farmacológico. En este sentido, su madre, Laura, explica que la acondroplasia es un déficit de crecimiento en el cartílago del hueso que afecta especialmente a los miembros superiores e inferiores, de manera que el tronco crece a un ritmo normal, pero no así las extremidades. Además, se trata de una enfermedad de las denominadas raras, pues según la estadística la padecen una de cada 25.000- 30.000 personas.

A Lucía se la descubrieron al nacer, a pesar de que normalmente en las mediciones de las ecografías debería detectarse «a mi niña no le vieron nada, y en nuestras familias tampoco existía antecedentes, por tanto no le vino por herencia genética, sino debido a una mutación espontánea«, afirma su madre.

Al reconocer a la recién nacida, el pediatra comentó al matrimonio que, aunque estaba perfectamente sana, le veía el tronco más largo y las extremidades más cortas, además de lo que se conoce como ‘manos en tridente’ (las personas con acondroplasia tienen los dedos muy cortos y un espacio excesivo entre los dedos medio y anular). Ello obligó a los recientes padres a tomar la decisión de dejar a su pequeña una semana en el hospital para que pudieran hacerle las pruebas pertinentes y darles un diagnóstico. «Fue muy duro volver a casa sin ella», recuerda Laura con tristeza.

Cuando regresaron al centro sanitario, el médico les confirmó lo que ellos ya sospechaban, y es que de manera un tanto premonitoria, cuando Laura estaba embarazada de ocho meses echaron en la televisión un documental sobre la acondroplasia que vio entero junto a su esposo. «Costó trabajo asimilar lo que estaba sucediendo, pero cuando nos dieron el diagnóstico mi marido y yo nos miramos, porque sabíamos de lo que nos estaban hablando, cogimos el informe y nos fuimos con la niña. Queríamos empezar a saber de la enfermedad y dónde dirigirnos. Nos pusimos a mirar asociaciones y en Sevilla había unos especialistas muy buenos, donde llevaban los casos de gran parte de Andalucía. Así que movimos algunos hilos y a los seis meses la examinaron en el Virgen Macarena», cuenta la madre de Lucía.

El médico les dio unas pautas a seguir para combatir el retraso madurativo psicomotor propio de la enfermedad y les enseñó cómo debían coger al bebé, qué debían evitar que hiciera y, lo más importante, cómo llevar a cabo la rehabilitación postural para lograr fortalecer su musculatura, más baja de lo habitual. Los consejos e indicaciones se mantuvieron a lo largo de la infancia y, ahora ya, adolescencia de la pequeña, para quien la rehabilitación y la fisioterapia forman parte de su día a día y suponen un añadido a su rutina.

Con mucha paciencia y constancia, Laura y Antonio han tratado de darle a su hija la mejor vida posible, buscando soluciones no sólo a su enfermedad, sino también al resto de patologías que derivan de ésta, como la macrocefalea, la estenosis lumbar que la obliga a tener especial cuidado en sus movimientos para que el nervio no se le pince, problemas auditivos (Lucía ha sido operada cuatro veces por hipoacusia), dentales, respiratorios… En el caso de la puntaumbrieña, ésta padece apnea del sueño, motivo por el cual duerme desde los seis años con una máquina CPAP que evita el colapso por la interrupción temporal de la respiración.

También, desde que nació, Lucía ha tenido que dormir con diferentes tipos de prótesis para corregir sus huesos, desde corsés para combatir la cifosis lumbar cuando era más pequeña, a férulas en las piernas para atacar el recurvatum y lograr así no tener las piernas arqueadas.

En este sentido, cabe destacar la disciplina que Laura y Antonio le han inculcado a su hija, una constancia que ha impedido males mayores y que le ha concedido a Lucía una buena calidad de vida. A ello se suma que la joven es muy fuerte psicológicamente, como explica su madre: «mi niña es un cascabel, la seguridad personificada, tiene mucha constancia porque es lo que le ha tocado, siempre hemos intentado que la disciplina formara parte de su vida. Ella nunca se ha quejado, es muy feliz y sociable y está integrada al máximo con su grupo de amigos y, fuera de su círculo, se hace amiga de todo el mundo. No ha sentido el rechazo«.

Un ejemplo de esa determinación de Lucía es la respuesta que le daba a su hermano Iván cuando, en alguna ocasión, el pequeño se enfada porque algunos niños se metían con ella: «no te preocupes, a mí no me afecta, me entra por un oído y me sale por el otro».

Asimismo, un factor muy importante a la hora de conseguir esa integración ha sido la información. Según expone Laura, explicar a las personas que se relacionan con su hija la enfermedad de ésta ha sido crucial para lograr que nadie la mirara mal en Punta Umbría y acabar así con la curiosidad, sobre todo la de los otros niños, que les hacían preguntas del tipo «¿por qué es tan chica si tiene cara de mayor?».

El último reto de Lucía ha sido armarse de valor y decir sí a la única opción de la que dispone para combatir la acondroplasia: someterse a operaciones de elongación ósea, que son muy duras e implican dolorosas recuperaciones. «Fue una decisión completamente personal», afirma su madre, «se ha criado muy segura de sí misma, con mucha vitalidad, haciendo deporte dentro de sus limitaciones… No pensábamos que nos pediría operarse porque jamás había mostrado esa inquietud. Ella estaba más que informada de que la opción existía, porque hemos ido a jornadas médicas, congresos, convivencias… y lo sabe todo sobre su enfermedad».

Las operaciones de elongación, además, tienen una edad en la que pueden llevarse a cabo, en concreto entre los nueve y los 12 ó 13 años. A Lucía su médico se la ofreció cuando tenía casi 10, pero entonces no quiso pasar por quirófano, por eso sus padres se quedaron sorprendidos cuando en una de sus visitas al especialista dos años más tarde le hizo varias preguntas porque tenía dudas. Al final, y aunque estaba en la edad límite, Lucía decidió someterse a las operaciones de elongación, teniendo lugar la primera sólo tres meses después.

Este tipo de intervenciones se realizan en huesos de las piernas (tibia y fémur), para alargarlas un poco y que la persona tenga más independencia, y en los húmeros de los brazos, a fin de que les sea más fácil su aseo personal. Así, Lucía se ha sometido en los dos últimos años a tres operaciones para elongar sus tibias y, el pasado mes de marzo, a la primera de las dos que alargarán sus húmeros. Finalmente, le tocará el turno a los fémures, completando este tratamiento de siete intervenciones con sus correspondientes postoperatorios y recuperaciones.

Aproximadamente cuatro años tardará Lucía en completar este camino quirúrgico que empezó en septiembre de 2014, pero está mereciendo la pena pues, a pesar de lo dura y dolorosa que es la rehabilitación, la joven ha notado que ahora tiene más autonomía, lo que la ayuda a afrontar con energía las operaciones que le restan.

Después de todo lo vivido, qué duda cabe de que esta onubense se ha ganado a pulso ese premio a la Superación Personal que su pueblo le entregará este miércoles, una muestra de cariño hacia esta niña que encara su difícil enfermedad con una sonrisa y sin caer en ningún momento en el desánimo. Pero el galardón será también un reconocimiento para su familia, que siempre ha estado a su lado, apoyándola y demostrándole lo mucho que la quieren.

Finalmente, Laura Andújar ha aprovechado la ocasión para agradecer el apoyo prestado por familiares y amigos, muy especialmente el de su hijo Iván, que «es un cielo de niño, que ha vivido la lucha de su hermana, concienciado y respetuoso y que la ayuda al máximo«. Asimismo, esta madre coraje ha querido mandar un mensaje a la ciudadanía, poniendo de relieve que la acondroplasia es una enfermedad muy dura en general, además de por las patologías que lleva aparejadas, pero también desde el punto de vista social, pues tradicionalmente la sociedad se ha burlado de quienes la padecían, siendo objeto de mofa y trato despectivo. Por ello, Laura hace un llamamiento para que se tome conciencia de las dificultades que estas personas tienen en su vida cotidiana, de las barreras que salvan cada día, a fin de que reciban un tratamiento respetuoso que en el pasado muchas veces se les ha negado.