Rosa Mora. Alba tiene nueve años, y no es extraño verla sonreír. Lo hace a diario, incluso sin darse cuenta. Una sonrisa ‘eterna’ que realmente es uno de los síntomas de la enfermedad genética que sufre: elsíndrome de Angelman. Desconocido por buena parte de la sociedad, esta patología, de la que pocas personas tienen conocimiento de su existencia por ser muy joven y de baja incidencia, es un trastorno neurológico y crónico producido por una alteración genética que se asocia a una región del cromosoma 15.
Se trata de una de las catalogadas como enfermedades raras y, en términos generales, se caracteriza por un retraso mental severo, alteraciones en el habla, ataxia y/o temblores de las extremedades, así como un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. Son comunes las crisis epilépticas convulsivas, el insomnio y la microcefalia. Su tratamiento, a juicio de los especialistas, bastante complejo, se basa en terapias multidisciplinares, con las que se busca disminuir o atenuar los síntomas.
Alba reside desde el mes de julio en el municipio onubense de Beas. De allí es su familia, y ha sido el pueblo elegido por sus padres para trasladarse de forma definitiva después de que hayan pasado buena parte de sus vidas en Guadalajara. “Este verano nos hemos mudado a Beas, donde veníamos en vacaciones. De este pueblo es mi madre y siempre había pensado que en cuanto pudiéramos nos vendríamos, y ya lo hemos conseguido”, nos cuenta Susana, madre la pequeña con síndrome de Angelman.
Así, fue en la ciudad manchega donde Alba nació hace nueve años. Un bebé muy esperado en la familia pero que a los seis meses de vida comenzó a despertar las alarmas de sus progenitores. “Yo siempre he trabajado con niños y desde que Alba era bien pequeña sabía que algo no iba bien”, asegura Susana. Comenzó entonces el “peregrinaje” por médicos especialistas, al principio sin un diagnóstico claro, y es que, nos explica la vecina de Beas, a menudo el síndrome de Angelman se confunde con autismo, parálisis cerebral y otras enfermedades. “A ello hay que sumar -añade- que el desconocimiento existente sobre de este síndrome, también afecta a los profesionales a los que las familias acuden, ya sean del ámbito sanitario, educativo o social”. Susana y Francisco conocieron de forma definitiva el nombre de la enfermedad que su hija padecía, cuando Alba cumplió aproximadamente un año de edad.
El primer diagnóstico de síndrome de Angelman fue en 1965 dado por el doctor Harry Angelman. En España alrededor de 160 familias forman parte de ASA, Asociación del Síndrome de Angelman, entidad que nació en 1996 por la inquietud de un conjunto de padres con niños afectados. En la provincia de Huelva, nos explica Susana, junto al caso de Alba, hay tres menores más diagnosticados con esta enfermedad.
La alegría y la expresividad de la joven beasina es, según Susana, su rasgo más definitorio, “Alba hace con todo el mundo, no tiene problemas para relacionarse”, nos cuenta. “En lo que a su día a día se refiere, -explica- todas las actividades que estimulen su desarrollo juegan un papel vital”. De lunes a viernes, de 9.15 a 14.15 horas, Alba acude al Centro Docente de Educación Especial ‘Virgen de la Cinta’, gestionado por Aspapronia, Asociación de Padres y Protectores de Personas con Discapacidad Intelectual de Huelva.
Una característica curiosa de estos niños es su fascinación por el agua, un hecho que facilita su receptividad a tratamientos en piscinas, de hecho la joven asiste todos los martes a una sesión de hidroterapia en el Polideportivo Andrés Estrada de Huelva, participando además posteriormente en una clase de musicoterapia. De forma paralela, y cumpliendo con una tratamiento multidisciplinar, Alba recibe de forma semanal la atención de un logopeda del Centro de Atención Temprana y Apoyo Integral en el Desarrollo, Jaracanca. En la mente de la familia está también que la pequeña acuda a sesiones de equinoterapia.
La historia de Alba puede conocerse más en profundidad en el libro ‘Vivir con un ángel’. Un total de 25 familias de laAsociación Síndrome de Angelman– entre ellas la onubense- ha participado en la edición de esta publicación en la que, a través de relatos, narran “cómo es vivir con un ángel en casa”. Un libro imprescindible para comprender lo que diariamente las familias viven.
Este libro, que persigue paliar el desconocimiento de la enfermedad en la sociedad, así como recaudar fondos para investigación, puede adquirirse a través de la web de la asociación.
El reportaje emitido este viernes 22 de enero por el programa ‘La Tarde aquí y ahora’ de Canal Sur puede verse en este enlace a partir del minuto 02:09:00.
