Redacción. La Fundación Laberinto ha puesto este viernes el punto final al III Congreso sobre Enfermedades Raras, celebrado los días 12 y 13 de marzo en la Facultad de Ciencias Empresariales y Turismo de la Universidad de Huelva, ubicada en el Campus de La Merced. La cita ha concluido tras dos intensas jornadas marcadas por el análisis científico y social de la realidad que afrontan las personas que conviven con este tipo de patologías poco frecuentes.
El encuentro ha congregado en la capital onubense a especialistas procedentes de diferentes puntos del país con el objetivo de abordar los principales desafíos que plantean las enfermedades raras. Entre ellos, han destacado la complejidad de su diagnóstico, la necesidad de reforzar la investigación y la importancia de avanzar hacia un enfoque integral que contemple tanto los aspectos clínicos como las consecuencias emocionales y sociales que estas patologías tienen en pacientes y familiares.
La organización del Congreso ha estado liderada por la Fundación Laberinto, presidida por Pilar Pereda, en colaboración con el Hospital Infanta Elena. La directora gerente del centro hospitalario, Esperanza Quintero, ha ejercido además como presidenta del Comité Científico del evento. En esta tercera edición, la cita ha reforzado su carácter científico, profundizando en los avances en investigación y en la experiencia clínica relacionada con el tratamiento de estas enfermedades.
“Este Congreso, además de científico —ha señalado Esperanza Quintero—, constituye también un espacio de compromiso donde ciencia y humanidad se unen para contribuir a que incluso las enfermedades más raras dejen de ser invisibles”. Por su parte, la presidenta de la Fundación ha puesto el acento en el valor del aprendizaje compartido y la cooperación entre profesionales y personas afectadas, insistiendo en la necesidad de “seguir avanzando en el conocimiento de estas patologías y en la construcción de una atención continuada para quienes conviven con ellas”.
La conferencia inaugural corrió a cargo del doctor José María Millán Salvador, director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), quien ofreció una visión global sobre la situación actual de la investigación en este ámbito. Durante su intervención, repasó los progresos logrados en los últimos años, las nuevas líneas de estudio abiertas y los retos que todavía persisten en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
A lo largo de las distintas mesas redondas, los expertos profundizaron en la relevancia de la genética y la investigación aplicada para mejorar el conocimiento de las enfermedades raras. Se abordaron cuestiones como el papel de los estudios genéticos en determinadas patologías dermatológicas, el análisis familiar en las cardiopatías hereditarias o la experiencia clínica en el manejo de enfermedades poco frecuentes como la enfermedad de Andrade.
Uno de los ejes centrales del programa estuvo dedicado al abordaje integral desde la neurorrehabilitación. Profesionales de diversas disciplinas compartieron experiencias relacionadas con el tratamiento y seguimiento de estos pacientes desde ámbitos como la medicina física y rehabilitación, la fisioterapia o la terapia ocupacional. En este contexto, el Congreso permitió conocer también innovaciones tecnológicas aplicadas a la rehabilitación, entre ellas el uso terapéutico de exoesqueletos, una herramienta emergente que abre nuevas oportunidades para mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de personas con enfermedades neuromusculares.
La salud mental y el acompañamiento a las familias ocuparon igualmente un espacio relevante dentro del programa. Especialistas en psicología analizaron la importancia de la detección precoz del sufrimiento emocional, el apoyo a los cuidadores y el fortalecimiento del sistema familiar ante el impacto que estas enfermedades generan en la vida diaria.
Durante la segunda jornada, el Congreso abordó también los avances en terapias respiratorias y en dispositivos de soporte destinados a pacientes con enfermedades neuromusculares, así como los protocolos de atención que aplican los servicios de emergencias sanitarias en la asistencia a menores con patologías poco frecuentes. Asimismo, profesionales en formación compartieron su experiencia sobre la importancia de la detección temprana de estas enfermedades tanto en Atención Primaria como en Atención Especializada.
El Congreso sobre Enfermedades Raras en Huelva incluyó la presentación de 17 comunicaciones científicas, lo que pone de manifiesto el creciente interés por este campo de conocimiento y el elevado nivel científico alcanzado por el Congreso en su tercera edición.
El programa contempló además un análisis sobre la organización asistencial de las enfermedades raras en hospitales de distintos niveles, así como una reflexión sobre los aspectos éticos, legales y emocionales asociados a la toma de decisiones anticipadas en este ámbito. Entre los temas tratados figuraron el duelo, la dependencia o la protección jurídica de las personas afectadas y sus familias.
En el acto de clausura se procedió a la entrega de premios a las mejores comunicaciones científicas presentadas, además de expresar el agradecimiento a los profesionales sanitarios, investigadores e instituciones que han colaborado en la organización del evento.
Tras el balance positivo de esta tercera edición, la organización ha reiterado su compromiso de seguir impulsando iniciativas de sensibilización, formación e investigación en torno a las enfermedades raras, con el objetivo de contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de su entorno familiar.
Congreso Enfermedades Raras Huelva.
