Premiado el estudio del Infanta Elena sobre la hipercolesterolemia familiar

Este estudio, premiado por la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico, ha permitido diagnosticar con hipercolesterolemia familiar a 185 pacientes de Huelva y a sus familias, evitando así la aparición de eventos cardiovasculares graves en edades tempranas.

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Redacción. El servicio de Análisis Clínico del Hospital Infanta Elena ha obtenido el segundo premio de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico y Medicina de Laboratorio (SANAC) a la Mejor Comunicación Oral por un estudio genético sobrehipercolesterolemia familiar y mutaciones en el gen de la lipoproteína (a)” presentado en el XXVII Congreso de la Sociedad, de entre las 223 comunicaciones científicas presentadas. En este trabajo se dan a conocer los resultados obtenidos gracias al programa DETECTA HF Huelva que viene llevando a cabo la Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular del centro hospitalario entre pacientes afectados por esta enfermedad que residen en la provincia de Huelva.

El trabajo premiado, que analiza los resultados obtenidos gracias a la búsqueda activa de pacientes con hipercolesterolemia familiar, ha sido defendido por la doctora Elena Bonet, especialista en Análisis Clínicos y forma parte de un programa global que lleva ya varios años desarrollándose en el Infanta Elena y en el que participan de forma muy activa tanto el Laboratorio del centro como el Servicio de Medicina Interna. El objetivo es claro: detectar de forma precoz a aquellas personas que tienen este problema de salud y a sus familias y realizarles un estudio genético para identificar si sufren esta alteración, que se hereda en un 50% de los casos, y que está considerada la causa genética más frecuente de infarto de miocardio de forma prematura.

La hipercolesterolemia familiar es el trastorno genético más frecuente asociado a la enfermedad coronaria prematura, debido a la presencia de niveles de colesterol elevado en sangre desde el mismo nacimiento. No se trata de una enfermedad tan infrecuente, ya que afecta a una de cada 250 personas y suele diagnosticarse en la fase adulta, aunque en muchas ocasiones no se detecta hasta que el paciente no ha sufrido un evento cardiovascular, normalmente en edades tempranas, como infartos, ictus, y accidentes cerebrovasculares, entre otros. Estos pacientes tienen un riesgo 3-13 veces mayor de sufrirlo en relación a la población general y su esperanza de vida puede acortarse entre 20 y 30 años.



Por eso resulta tan importante detectar a tiempo a estos pacientes e identificar entre sus familiares a aquellos que sufren dicha alteración genética, teniendo en cuenta que el 80% de los afectados no lo sabe, ya que la enfermedad es indolora y no provoca síntomas visibles en sus inicios. Sin embargo, con el tratamiento y seguimiento adecuados de forma precoz, se puede modificar totalmente el curso de la enfermedad y aumentar significativamente su esperanza de vida, ya que disminuye hasta 10 veces la aparición de eventos cardiovasculares.

Con este propósito, desde el Hospital Infanta Elena se trabaja desde el año 2016 en la búsqueda, diagnóstico y tratamiento de esta patología, que se estima que puede afectar a alrededor de 2.000 personas en la provincia. Gracias a este programa se han estudiado 37.440 analíticas con perfil lipídico pertenecientes a pacientes de toda la provincia, lo que ha permitido diagnosticar a 846 personas con hipercolesterolemia primaria, de los que 185 presentaban hipercolesterolemia familiar. A estos pacientes y a sus familias se les realizó un estudio genético para completar su diagnóstico.

Fruto de este proyecto ahora premiado, no solo se está pudiendo diagnosticar a numerosos pacientes, mejorando el nivel de salud de la población, sino que está sirviendo también para conocer más de cerca a esta enfermedad genética y cuáles son las particularidades específicas de los casos registrados en la provincia de Huelva. De esta forma, en el estudio se demuestra que el perfil genético de estos pacientes es diferente a lo descrito en los estudios realizados en otras poblaciones a nivel mundial, destacando una mayor proporción de pacientes que presentaban mutaciones en la apolipoproteína B100. Se trata de datos que ayudarán a conocer mejor esta patología y, por lo tanto, a poder actuar de una forma más certera en la administración del tratamiento para un mejor pronóstico.

La comunicación también evalúa otros resultados obtenidos en estos estudios analíticos y genéticos, sobre todo en lo que se refiere a los índices de lipoproteína (a) registrados en la población de Huelva. No hay que olvidar que la lipoproteína, cuando se encuentra elevada, aumenta el riesgo de padecer eventos cardiovasculares si bien, de momento, no existe tratamiento farmacológico para su corrección. Precisamente en estos momentos se encuentra en fase III un estudio clínico sobre un nuevo medicamento para la disminución de la lipoproteína, en la que el Hospital Infanta Elena se encuentra participando junto con otros centros hospitalarios de todo el mundo.

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